Калининградский пациент с редким генетическим заболеванием кожи один из первых в России начал получать генно-заместительную терапию

Всего в ближайшие месяцы лекарство получат более 150 детей из 65 регионов страны.
Препарат нанесли 23 января в Центре специализированных видов медицинской помощи. Далее уникальное лекарство будут наносить на кожу в течение полугода.
На первое нанесение и обучение медицинских специалистов в регион приехали эксперты фонда «Дети-бабочки» - директор медицинских программ Анастасия Сабитова и врач-дерматовенеролог Юлия Шокурова, которые ведут пациента с детства.
«Мы очень ждали, что наступит время, когда мы не будем проводить ежедневных долгих перевязок и с опаской осматривать сложные, долго незаживающие раны. Уверены, что курс лечения поможет, и наш Максим будет чувствовать себя значительно лучше. Благодарю наши фонды «Дети-бабочки» и «Круг добра». Без них мы бы не справились», - рассказала мать пациента Ирина Кутьина.  
Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. В случае с дистрофической формой БЭ это ген, кодирующий коллаген VII типа.
«До недавнего времени для терапии тяжелой болезни не существовало препарата. Однако теперь новое лекарство генной терапии стало доступно российским детям с данным заболеванием. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество и продолжительность жизни пациентов», - резюмировала заместитель главного врача по медицинской части Центра специализированных видов медицинской помощи Наталья Некрасова.
Напомним, что первую партию инновационного дорогостоящего препарата доставили в регион в декабре 2024 года. В Калининградской области проживает один ребенок с орфанным заболеванием и находится под контролем специалистов. Теперь благодаря фонду «Круг добра» есть возможность применить лекарство генной терапии «Беремаген геперпавек». Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и поспособствует развитию науки и системы медицинской помощи таким пациентам.

---